NVK voor leden

Verkrijg hier toegang tot exclusieve NVK ledencontent.

NVK Richtlijn laatst update: 07 okt 2020

Cystic Fibrosis, kwaliteitsstandaard

De kwaliteitsstandaard Cystic Fibrosis is ontwikkeld op initiatief van de Nederlande Vereniging voor Kindergeneeskunde.

Deze richtlijn is tot stand gekomen met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten en met financiële steun van SKMS (Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten) gelden.

Voorzitter van de werkgroep:

  • Drs. G.D. (George) Nossent, longarts, UMCG te Groningen, NVALT

Door NVK gemandateerde vertegenwoordigers in de werkgroep:

  • Dr. H.G.M. (Bert) Arets, kinderlongarts
  • Dr. F.A.J.A. (Frank) Bodewes, kinderarts MDL
  • Drs. A. (Agnes) Clement-de Boer, kinderarts endocrinologie
  • Prof. Dr. C.K. (Kors) van der Ent, Kinderlongarts
  • Dr. B.C.T. (Boudien) Flapper, kinderarts-sociale pediatrie
  • Drs. D.M. (Danielle) Hendriks, kinderarts MDL
  • Dr. J.J.E. (Han) Hendriks, kinderlongarts
  • Prof. dr. R.H.J. (Roderick) Houwen, kinderarts MDL
  • Dr. H.M. (Hettie) Janssens, kinderlongarts
  • H.J. (Hetty) van der Kamp, kinderarts-endocrinoloog

Op initiatief van
NVK

Datum publicatie
December 2020

Status
Geautoriseerd door het NVK bestuur op 7 oktober 2020

 

Definities

In dit document worden de volgende definities gehanteerd:

- CF: Cystic Fibrosis, ook wel taaislijmziekte genoemd, wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA, waardoor het eiwit CFTR minder goed of zelfs helemaal niet werkt.

- CFTR: CF Transmembrane conductance regulator (gene) 

- CFSPID: CF Screen Positive Inconclusive Diagnosis

- CFTR-related disorder (CFTR-RD) 

In Nederland hebben ongeveer 1500 mensen CF Er worden in Nederland ongeveer 25 kinderen geboren per jaar met CF. De gemiddelde levensverwachting is rond 45 jaar.

Sinds mei 2011 is CF toegevoegd aan de hielprikscreening (RIVM, Draaiboek hielprikscreening). In Nederland is gekozen voor een vier stappen protocol met IRT/PAP/DNA/EGA. à hyperlink naar: Factsheet CF Lab Onderzoek ouders (rivm.nl)

Zie het stroomschema  voor de diagnose van kinderen na een positief resultaat van de hielprikscreening.

LET OP: Sinds invoering van de hielprikscreening zijn er minstens 20 patiënten alsnog later gediagnosticeerd met CF na een vals-negatieve hielprikscreening. Let op dat bij patiënten met meconiumileus vaak vals-negatieve hielprikscreening voor CF is. Daarnaast zijn er natuurlijk ook nog patiënten die voor de invoering van de hielprikscreening zijn geboren (voor mei 2011), of immigranten uit landen waar geen newbornscreening neonatale screening gedaan wordt, waarbij bij klachten aan CF gedacht moet worden.

 

Behandeling algemeen
De behandeling bij kinderen met CF is gericht op meerdere vlakken. Zo krijgen veel kinderen bepaalde medicatie voorgeschreven die een werking hebben op het verdunnen van het slijm, ontstekingen helpen tegen te gaan en het zogeheten CFTR eiwit beter laten werken. Deze CFTR modulatoren zorgen voor een betere longfunctie, betere kwaliteit van leven en een vermindering van de vermoeidheid. Verder krijgen sommige kinderen voedingsadviezen, verneveling therapie en moeten zij vitamines A, D, E en K bij slikken doordat vetten slechter worden opgenomen bij kinderen met CF.

Behandeling P. aeruginosa
Start zo snel mogelijk met eradicatie behandeling na een eerste positieve sputum kweek met P. aeruginosa bij CF patiënten. 

  • Eerste keus: Inhalatie tobramycine vernevelen 4 weken.
  • Tweede keus: Inhalatie colistine vernevelen 1 tot 3 maanden + oraal ciprofloxacine 3 weken.

Indien na een eradicatie poging opnieuw P. aeruginosa wordt gekweekt, kan een tweede en derde eradicatie poging ondernomen worden.

Overweeg bij patiënten met een chronische P. aeruginosa infectie een onderhoudsbehandeling te starten met een inhalatieantibioticum
Overweeg bij een chronische P. aeruginosa infectie azitromycine toe te voegen aan de behandeling.

Behandeling MRSA 
Behandel een eerste of recente MRSA positieve kweek middels het lokale protocol voor eradicatie. Bij onvoldoende effect kan overwogen worden om vancomycine inhalatie toe te voegen aan de behandeling.

Behandeling M. abscessus 

Maak mycobacteriële kweken een standaard onderdeel van de jaarlijkse CF controle.

Bij eerste positieve kweek:

Maak een (HR)CT scan van de thorax. Herhaal deze (HR)CT scan, zeker bij herhaald of langdurig positieve kweken met M. abscessus, om eventuele progressie aan te tonen

Bij langdurig positieve kweken met progressieve instabiliteit van de patiënt:

  • Breng de klinische conditie van de patiënt in beeld en overweeg hoe deze in relatie staat tot de mogelijke chronische M. abscessus infectie.
  • Behandel bij klinische en/of radiologische progressie van de ziekte en persisterende kweek-positiviteit volgens het behandelschema uit figuur 7.1 

Behandeling Allergische Bronchopulmonale Aspergillosis 
Behandel een patiënt met CF met allergische bronchopulmonale aspergillose primair met systemische corticosteroïden, al dan niet gecombineerd met een azol.

Behandeling exacerbaties 
Behandel patiënten met CF en een pulmonale exacerbatie bij voorkeur gedurende twee weken, of langer daar waar noodzakelijk geacht, met een antimicrobieel middel.
Overweeg na 1 tot 2 weken behandeling voor een exacerbatie, bij onvoldoende resultaat, een aanvullende behandeling met corticosteroïden, met name bij onvoldoende (long) functieverbetering.

Voeding bij 0-2 jarigen 

  • Adviseer exclusief voeden tot vier maanden met borstvoeding als voorkeursoptie, indien dit niet mogelijk is, adviseer standaard zuigelingen voeding. Vanaf vier maanden kan naast borstvoeding gestart worden met de introductie van bijvoeding.
  • Adviseer alleen energieverrijkte of monomere/oligomere zuigelingen voeding als er sprake is van onvoldoende gewichtstoename.
  • Start met de toediening van sondevoeding indien het niet mogelijk is om alleen via orale inname (inclusief energieverrijkte zuigelingenvoeding en drinkvoeding) aan de voedingsbehoeften te voldoen. Bespreek met alle betrokken disciplines de achteruitgang van de groei en de mogelijke oorzaken/oplossingen hiervan.
     

Vitamines ADEK 
Bij patiënten met een exocriene pancreasinsufficiëntie dient direct met suppletie van vetoplosbare vitamines (ADEK) gestart te worden. Bij patiënten die pancreassufficiënt zijn, kan suppletie gestart worden wanneer er bij serum- of plasmaspiegelcontrole een vitaminetekort wordt vastgesteld.
Voor doseringsadviezen bij CF zie Kinderformularium 


Behandeling met pancreasenzymen 
Algemene aanbevelingen voor pancreatic enzyme replacement therapy (PERT):

  • Streef naar de laagst mogelijke dosering
  • Verdeel de enzyminname zo goed mogelijk over de maaltijden afhankelijk van de hoeveelheid vet in het geconsumeerde eten en drinken
  • Monitor gewichtsverloop, groei, buikklachten en ontlastingspatroon

Doseringsadviezen zie Kinderformularium 

Airway Clearance Technieken (ACT)
ACT zijn geïndiceerd indien er sprake is van sputumretentie.

De geïndiceerde ACT naar leeftijd, zie ook de beslisboom 

    • 0 tot 2 jaar: bewegen, houdingswisselingen, comprimeren, PEP, lachen.
    • 2 tot 4 jaar: bewegen, comprimeren, huffen, PEP, ademspelletjes
    • 4 jaar en ouder: keuze uit alle ACT

Psychosociale zorg 

Zowel kinderen met CF als hun ouders/verzorgers en broertjes en zusjes dienen op ieder moment in het zorgtraject toegang te hebben tot psychosociale zorg. Deze zorg richt zich op preventie, screening en/of behandeling van psychosociale problematiek.

In overleg met de patiënt vindt in principe jaarlijks een semigestructureerd gesprek plaats met de maatschappelijk werker en/of de psycholoog van het CF-centrum om psychosociale problematiek te bespreken. Vragenlijsten hebben hierbij een ondersteunende rol.

Deze samenvatting werd ontwikkeld door: 

  • Dr. M.A. Baarslag
  • Dr. D.H. Zeef

Deze samenvatting werd gemaakt in 2020.

Behandelsetting
Iedere patiënt met CF dient in een gespecialiseerd CF-centrum te worden behandeld.

Reguliere follow-up 
In principe wordt iedere patiënt met CF minimaal eenmaal in de drie maanden gezien. Dit ten behoeve van controles, bespreking van conditie en behandeling en voor verder overleg met de diverse disciplines, al naar gelang de zorgvraag en noodzaak.

Jaarlijks ‘groot onderzoek’ 
Een patiënt met CF heeft jaarlijks een uitgebreid onderzoek in het CF-centrum.  

Transitie van jongeren op de volwassenenzorg 
Maak vanaf de leeftijd van 12 jaar een op maat gesneden transitieplan van jongeren naar volwassenenzorg voor iedere individuele patiënt, waarbij rekening wordt gehouden met het ontwikkelingsniveau en de mogelijkheden.

Deze samenvatting  is bedoeld voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met CF. De samenvatting gaat over de diagnostiek, behandeling en follow-up conform de diverse stadia van de aandoening en de verschillende leeftijdscategorieën.

Ja, door NVK bestuur
NVK-richtlijn