In dit document worden de volgende definities gehanteerd.

Lengte standaarddeviatie score (lengte-SDS): lengte uitgedrukt als aantal standaarddeviaties boven of beneden het gemiddelde voor leeftijd, geslacht en etniciteit. Ongeveer 95% van de gezonde kinderen bevindt zich tussen een lengte-SDS van -2 en +2.

Kleine lengte: een lengte-SDS < -2, berekend op basis van referentiediagrammen voor lengte naar leeftijd, geslacht en etniciteit.

Grote lengte: een lengte-SDS > +2, berekend op basis van referentiediagrammen voor lengte naar leeftijd, geslacht en etniciteit.

Kleine of grote lengte zijn statistisch gedefinieerd (beide als uiterste 2,3% van de populatie) en samen met “klein voor de target height” en groeiafbuiging of –versnelling betreft het in totaal circa 5-6% van de kinderen. Er zijn zeer veel oorzaken bekend van een pathologische groeistoornis, waarvan de meeste (zeer) zeldzaam zijn. 

Het stellen van de diagnose kan leiden tot tijdig opsporen en behandelen van secundaire groeistoornissen en/of secundaire preventie van bijkomende aandoeningen van primaire groeistoornissen, bijv. bij Turner-syndroom (coarctatio aortae en anatomische nieraandoeningen), Noonan-syndroom (pulmonaalstenose),  Klinefelter-syndroom (leer- en pedagogische ondersteuning en inductie van puberteit) en Marfan-syndroom (aortaruptuur).

De differentiaal diagnose van kleine lengte/groeiafbuiging en grote lengte/groeiversnelling is onder te verdelen in drie groepen: primaire groeistoornissen, secundaire groeistoornissen en idiopathisch kleine/grote lengte. Bijlage 1A en 2A tonen respectievelijk oorzaken van kleine en grote lengte. Voor verdere toelichting van de ziektebeelden zie bijlage 1B voor kleine lengte en 2B voor grote lengte. 

Kleine lengte/groeiafbuiging
Als hulpmiddel bij het diagnostisch proces kan het beslisschema (bijlage 1E) gebruikt worden.

Anamnese en lichamelijk onderzoek
Het diagnostisch proces kan worden bespoedigd als er voorafgaand aan het eerste consult een ingevuld vragenformulier (bijlage V) en een complete groeicurve  beschikbaar is. Let bij de anamnese speciaal op zwangerschapsduur, gewicht, lengte en hoofdomtrek bij de geboorte (of de eerst beschikbare meting), doorgemaakte ziekten en medicatie, en de familieanamnese. 

Aandachtspunten in de anamnese en lichamelijke onderzoek van kinderen met kleine lengte/groeiafbuiging

Klinische kenmerken van specifieke aandoeningen:
- Turner-syndroom: zie bijlage 1I 
- SHOX-haploïnsufficiëntie: zie bijlage 1J en aanbevelingen 
- Noonan-syndroom: zie bijlage 1K 
- Neurofibromatose type 1 (NF1 mutaties): zie bijlage 1L 
- Silver-Russell-syndroom: zie bijlage 1M 
- GH-deficiëntie: zie bijlage 1R, 1S en 1T 

Grote lengte/groeiversnelling
Als hulpmiddel bij het diagnostisch proces kan het beslisschema (bijlage 2D) gebruikt worden. 

Anamnese en lichamelijk onderzoek
Zorg ervoor dat er een ingevuld vragenformulier (bijlage V) en een complete groeicurve beschikbaar is voorafgaande aan het eerste consult. Let bij de anamnese speciaal op gewicht, lengte en hoofdomtrek bij de geboorte (of de eerst beschikbare meting). De familieanamnese, lengte van ouders en etniciteit zijn tevens van groot belang. 

Aandachtspunten in de anamnese en lichamelijk en radiologisch onderzoek van kinderen met grote lengte/groeiversnelling.

Klinische kenmerken van specifieke aandoeningen
- Klinefelter-syndroom: zie bijlage 2H. 
- Marfan-syndroom: zie bijlage 2I. 

- Sotos-syndroom: zie bijlage 2J. 

Behandeling is afhankelijk van de diagnose.

Ongeacht de diagnose kan percutane epifysiodese worden overwogen bij een eindlengtevoorspelling boven de 185 cm bij meisjes en 205 cm bij jongens.

Verantwoordelijke samenvatting
Deze samenvatting werd ontwikkeld door:

Huisarts en jeugdarts verwijzen kinderen met kleine of grote lengte naar de algemeen kinderarts.
Bij de triage, diagnostiek en behandeling van kinderen met groeistoornissen kunnen er 4 lagen van expertise worden gedefinieerd in de tweede/derde lijn:

1. Algemeen kinderarts.

2. Kinderarts-aandachtsvelder kinderendocrinologie.

3. Kinderendocrinoloog of (bij ontwikkelingsachterstand en syndromen) kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) of klinisch geneticus

4. Kinderendocrinoloog verbonden aan endogeneticaspreekuur voor groeistoornissen dan wel expertisecentrum groeistoornissen.

De algemene kinderarts verricht de triage en initiële diagnostiek en zet in veel gevallen behandeling in. Aanbevelingen voor wat de kinderarts kan doen 

Deze samenvatting is bedoeld voor alle kinderartsen die werkzaam zijn in Nederland en kinderen zien tussen de leeftijd van 0-18 jaar, die verwezen worden in verband met verdenking op kleine lengte en/of groeiafbuiging of grote lengte en/of groeiversnelling.

Uitleg over de achtergrond van screenend radiologisch en laboratoriumonderzoek. Bij het verrichten van array analyse tevoren uitleg over mogelijk “ongewenste bijvangst” (bevindingen die niet samenhangen met groeistoornis).