Groeistoornissen bij kinderen, triage en diagnostiek van

In de richtlijn worden de volgende definities gehanteerd:

Pathologisch groeistoornis: specifieke medisch diagnose waarbij kleine of grote lengte, of groeiafbuiging of -versnelling, één van de bekende symptomen is. 

Primaire groeistoornis: afwijking binnen de epifysaire groeischijven.

Secundaire groeistoornis: afwijking buiten de epifysaire groeischijven.

Idiopathisch kleine of grote lengte: een afwijkende lengte waarbij ook met up-to-date diagnostiek geen specifieke oorzaak wordt aangetoond. 

Lengte standaard deviatie score (lengte-SDS): lengte uitgedrukt als aantal standaard deviaties boven of beneden het gemiddelde voor leeftijd, geslacht en etniciteit. Ongeveer 95% van gezonde kinderen bevindt zich tussen een lengte-SDS van -2 en +2. 

Kleine lengte: een lengte-SDS<-2, berekend op basis van referentiediagrammen voor lengte naar leeftijd, geslacht en etniciteit. 

Grote lengte: een lengte-SDS>+2, berekend op basis van referentiediagrammen voor lengte naar leeftijd, geslacht en etniciteit. 

Target height (TH), streeflengte: de eindlengte die verwacht kan worden op basis van de lengtes van beide biologische ouders. In de in Nederland gebruikte formule wordt rekening gehouden met de correlatie tussen lengtes van beide ouders en de correlatie tussen lengte van het kind en van de ouders. The TH wordt gewoonlijk weergegeven als SDS. 

Target height SDS range: gebied rondom de TH waarbinnen circa 95% van gezonde kinderen zich bevindt (TH-SDS ±1,6).

Groeiafbuiging of -versnelling: tussen 3 en 10 jaar is de lengte-SDS positie van een kind gewoonlijk stabiel. Of een afbuiging of versnelling als afwijkend wordt beschouwd hangt af van het tijdsinterval. Om pragmatische redenen wordt in Nederland een afbuiging of versnelling van >1 SD over een ongedefinieerd tijdsinterval als afwijkend beschouwd.  

Kleine of grote lengte zijn statistisch gedefinieerd (beide 2,3% van de kinderen) en samen met “klein voor de target height” en groeiafbuiging of –versnelling betreft het in totaal circa 5-6%. Er zijn zeer veel oorzaken bekend van een pathologische groeistoornis, waarvan de meeste (zeer) zeldzaam zijn.  

Het stellen van de diagnose kan leiden tot secundaire preventie van bijkomende aandoeningen van pathologische groeistoornissen, bv bij Turner-syndroom (coarctatio aortae en anatomische nieraandoeningen), Noonan-syndroom (pulmonaalstenose),  Klinefelter-syndroom (leer- en pedagogische ondersteuning en inductie van puberteit) en Marfan-syndroom (aortaruptuur). 

Voor de DD van kleine lengte/groeiafbuiging en grote lengte/groeiversnelling zie respectievelijk bijlagen 1A en 2A. 

Kleine lengte/groeiafbuiging 

Uitgangspunt voor het diagnostisch proces is het Beslisschema voor het kind verwezen voor kleine lengte/groeiafbuiging: zie Bijlage 1E

Anamnese: zie Bijlage 1F 

Lichamelijk onderzoek: zie Bijlage 1G en 1H 

Aanvullend onderzoek: X-hand voor skeletleeftijd en anatomische afwijkingen (Bijlage 1N) en laboratoriumonderzoek (Bijlage 1O) 

Bij verdenking op primaire groeistoornis, genetisch onderzoek (zie ook)

Voor klinische kenmerken van Turner-syndroom: zie Bijlage 1I 

Voor klinische kenmerken van SHOX haploïnsufficiëntie: zie Bijlage 1J en aanbevelingen

Voor klinische kenmerken van Noonan-syndroom: zie Bijlage 1K 

Voor klinische kenmerken van Silver-Russell-syndroom: zie Bijlage 1M 

Voor klinische kenmerken van GH-deficiëntie: zie Bijlage 1R 

Grote lengte/groeiversnelling 

Uitgangspunt voor het diagnostisch proces is het Beslisschema voor het kind verwezen voor grote lengte/groeiversnelling: zie Bijlage 2D 

Anamnese: zie Bijlage 2E 

Lichamelijk en radiologisch onderzoek: zie Bijlage 2F en 2G 

Bij verdenking op primaire groeistoornis, genetisch onderzoek en Bijlage 2K-1 

Voor klinische kenmerken van Klinefelter-syndroom: zie Bijlage 2H 

Voor klinische kenmerken van Marfan-syndroom: zie Bijlage 2I-1 en 2I-2 

Bij verdenking secundaire groeistoornis: zie Bijlage 2K-2 

Behandeling is afhankelijk van de diagnose. 

Bij zeer grote lengte kan epifysiodese worden overwogen. Groeiremming met hoge doses geslachtssteroïden is obsoleet. 

Verantwoordelijke samenvatting
Deze samenvatting werd ontwikkeld door:

Veranderingen sinds laatste richtlijn.
Aanbevelingen voor kinderartsen.

Deze samenvatting  is bedoeld voor alle kinderartsen die werkzaam zijn in Nederland en kinderen zien die verwezen worden voor kleine lengte/groeiafbuiging of grote lengte/groeiversnelling tussen de leeftijd van 0-18 jaar.    

En gaat over: kinderen die worden verwezen in verband met verdenking op kleine lengte en/of groeiafbuiging, of kinderen verwezen in verband met grote lengte en/of groeiversnelling tussen de leeftijd van 0-18 jaar.

Uitleg over achtergrond van screenend radiologisch en laboratoriumonderzoek. Bij verrichten van array analyse uitleg over mogelijke “ongewenste bijvangst” (bevindingen die niet samenhangen met groeistoornis).